엔비디아 GPU 기술로 희귀유전병 진단과 치료가 빨라집니다

by NVIDIA Korea

소셜 미디어에서 인물 사진에 태그(tag) 달기부터 입국장에서의 여행자 식별에 이르기까지 안면 인식 기술은 점점 보편화되고 있는데요. 이제 신생 스타트업 한 곳이 안면 인식 기술로 생명을 구하고자 나섰습니다.

희귀유전질환은 7천여 가지에 달합니다. 미국의 희귀유전병 환자는 3천만명 이상이고, 이중 80%는 아동 환자입니다. 이들 중 상당수는 안면과 두개골에 질병 특유의 비정상적 성장 패턴을 보입니다.

안타깝게도, 희귀병을 판별하는 진단 과정은 놀라울 정도로 시대에 뒤처져 있습니다. 의료진은 아직도 구식 접근법에 따라 환자의 얼굴 부위 간의 거리를 자로 측정하거나 수십 년 간의 경험에만 의존하여 질병 유형을 판단하고 있습니다. 때문에 많은 환자들이 여러 의사들을 전전한 끝에 몇 년이 지나서야 정확한 진단을 받곤 하지요.

 

FDNA의 페이스투진(Face2Gene) 앱은 이미지를 데이터로 전환시켜 의사들이 희귀 유전병을 진단할 수 있도록 돕습니다.
FDNA의 페이스투진(Face2Gene) 앱은 이미지를 데이터로 전환시켜 의사들이 희귀 유전병을 진단할 수 있도록 돕습니다.

엄청난 잠재 시장 

몇 년 전, 안면 인식 기술 기업인 페이스닷컴(Face.com)을 페이스북(Facebook)에

매각한 기업가들이 이러한 사실에 주목하기 시작했습니다. 이들은 유전학자의 고충을 덜어주기 위해 자체 개발한 머신 러닝 기술을 질병 진단에 적용하기로 했습니다.

그리하여 이들은 안면 인식, 딥 러닝, 인공지능 기술로 희귀병 진단과 치료를 발전시키기 위해 보스턴에 스타트업 FDNA를 설립했습니다.

데켈 겔번(Dekel Gelbman) FDNA CEO는 “FDNA는 첨단 기술이 희귀병 진단 및 치료에 큰 보탬이 될 것이라는 사실을 즉각적으로 이해하고 있었습니다”라고 이야기합니다.

한편, FDNA의 기술은 의료진에게만 유용한 것이 아닙니다. 많은 제약회사들이 희귀 질환 치료제 시장에 큰 관심을 보이고 있기 때문인데요. 맥킨지 컨설팅(McKinsey & Co)에 따르면 희귀 질환 치료제 시장은2020년 1760억 달러 규모, 즉 전세계 처방약 시장의 5분의 1에 달하게 됩니다.

 

얼굴로 알아보는 유전병

FDNA는 이미지 데이터베이스와 데이터 분석 네트워크를 구축하기 시작했습니다. 약 3년에 걸쳐 전세계 유전학자 및 병원들과 협력관계를 맺고 이미지와 데이터를 크라우드 소싱(crowd sourcing)하는 동시에 자체 시스템 구축과 트레이닝을 병행했습니다.

지난 2014년 FDNA는 약 50개의 널리 알려진 유전병을 포착할 수 있는 페이스투진(Face2Gene)을 공개했습니다. FDNA의 네트워크는 엔비디아 GPU와 성능 가속화를 위해 컴퓨팅 파워의 확장이 필요한 경우 아마존(Amazon) 인스턴스로 구동되는 클라우드 기반 GPU로 트레이닝 되었습니다.

야론 구로비치(Yaron Gurovich) FDNA의 R&D 부사장은 “이 시스템 지원에는 빠른 속도와 타당성을 갖춘 트레이닝 알고리즘 구축이 반드시 필요합니다. GPU없이는 불가능한 일입니다”라고 말했습니다.

 

딥 러닝의 세계

지난 2015년, FDNA는 한발 더 나아가 딥 러닝을 채택했습니다. 새로운 아키텍처를 구축하고 기존의 레퍼런스 툴(reference tool)을 애플리케이션 스위트(suite)로 확장했는데요.

FDNA는 엔비디아의 CUDA 병렬 프로세싱 플랫폼과 cuDNN 라이브러리로 강력한 네트워크를 구축하여 임상 평가와 임상 컨설팅 포럼을 위한 앱은 물론 의학 라이브러리, API를 지원합니다. 데켈 겔번 CEO에 따르면, 익명 환자의 얼굴 특징과 표현형 검사(phenotype)를 통해 실험실의 진단 가능성을 25%에서 40%로 개선시킬 수 있습니다. 이 과정에서 트레이닝 시간 또한 과거 1주일 정도에서 단 몇 시간으로 단축되었지요.

지난 10월 밴쿠버에서 개최된 연례 미국 유전체 학회에서 선보인 새로운 페이스투진 앱은 현재 2천 개 이상 질환의 데이터베이스를 보유하고 있습니다.

겔번 CEO는 전세계 유전학자 중 70%가 페이스투진을 사용 중이며, 진단 도출을 가속화하기 위해 환자의 사진을 업로드하기 때문에 이미지 데이터 세트가 지속적으로 확장되고 있다고 밝혔습니다.

겔번 CEO는 페이스투진이 임상적 평가에 채택된 것에 이어 실험실 분석에서도 곧 표준으로 채택되어 2018년에는 제약사의 환자 발견과 신약 개발을 가속화하는 것에 도움이 되기를 희망합니다.

겔번 CEO는“ FDNA의 연구는 이론적인 가능성에 그치지 않고 궁극적으로 수백 만의 목숨을 구하고, 희귀병 환자들과 가족들의 삶의 질을 개선시킬 수 있습니다”라고 말했습니다.

 

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